Врачи областной больницы нашли редкое генетическое заболевание у воронежца
Фото: freepik Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание.
Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание. Мужчина обратился в медучреждение в тяжёлом состоянии: симптомы у него появились ещё год назад, сообщили в пресс-службе воронежского облздрава в понедельник, 18 марта.
56-летний мужчина обратился к врачам с жалобами на сухой кашель и одышку даже при незначительных физических нагрузках. Врач-пульмонолог провела осмотр и сбор анамнеза. На основе так называемых «целофановых» хрипов, которые различают с помощью фонендоскопа, у пациента диагностировали идиопатический лёгочный фиброз. Это заболевание, при котором альвеолы лёгких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань.
– Обследования, включавшие в себя рентгеновскую компьютерную томографию органов грудной клетки и спирографию, подтвердили диагноз. Однако, изучив общую клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского–Пудлака – редкого наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в разных органах — в первую очередь в лёгких, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 в гомо/гемизиготном состоянии у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант заболевания «синдром Германского–Пудлака». ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра и впоследствии подтверждён в Москве, – прокомментировали в пресс-службе облздрава.
Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию. Мужчину внесли в лист ожидания на трансплантацию лёгких.
Александра ГАНИНАПоследние новости
![Судебное разбирательство по делу о взыскании долгов в Воронежской области](https://borisoglebsk-gid.ru/images/noimg-420x315.png)
Судебное разбирательство по делу о взыскании долгов в Воронежской области
Коллекторы подали иск в суд против должников.
![Судебное разбирательство в Лискинском районе Воронежской области](https://borisoglebsk-gid.ru/images/noimg-420x315.png)
Судебное разбирательство в Лискинском районе Воронежской области
Судья принял решение по важному делу, касающемуся интересов местных жителей.
Запрет на купание в результате превышения химического потребления кислорода
Санитарные врачи ввели ограничения для горожан из-за опасной ситуации с водой.
Одноразовые станки: советы по выбору
Как выбрать одноразовые станки для покупки?