Врачи областной больницы нашли редкое генетическое заболевание у воронежца
Фото: freepik Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание.
Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание. Мужчина обратился в медучреждение в тяжёлом состоянии: симптомы у него появились ещё год назад, сообщили в пресс-службе воронежского облздрава в понедельник, 18 марта.
56-летний мужчина обратился к врачам с жалобами на сухой кашель и одышку даже при незначительных физических нагрузках. Врач-пульмонолог провела осмотр и сбор анамнеза. На основе так называемых «целофановых» хрипов, которые различают с помощью фонендоскопа, у пациента диагностировали идиопатический лёгочный фиброз. Это заболевание, при котором альвеолы лёгких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань.
– Обследования, включавшие в себя рентгеновскую компьютерную томографию органов грудной клетки и спирографию, подтвердили диагноз. Однако, изучив общую клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского–Пудлака – редкого наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в разных органах — в первую очередь в лёгких, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 в гомо/гемизиготном состоянии у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант заболевания «синдром Германского–Пудлака». ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра и впоследствии подтверждён в Москве, – прокомментировали в пресс-службе облздрава.
Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию. Мужчину внесли в лист ожидания на трансплантацию лёгких.
Александра ГАНИНАПоследние новости
Музейные занятия в Варварино
«Кукла – травница», «Порхающее чудо», «Там на неведомых дорожках…».
В Борисоглебске откроется семейная выставка заслуженного художника РФ Стефана Домусчи
РИА Воронеж Текст — Елена Шергелюк, фото — Елена Шергелюк (из архива) Жителей Борисоглебска пригласили на открытие выставки семьи священника, заслуженного художника России,
Рабочая встреча с Г.В. Аксёновой, посвящённая второму тому книги о Борисоглебске
18 и 19 июля 2024 года в Центральной городской модельной библиотеке им. В. Кина состоялась рабочая встреча сотрудников библиотеки, историко-художественного музея, борисоглебских краеведов с Г.В.
Одноразовые станки: советы по выбору
Как выбрать одноразовые станки для покупки?