Врачи областной больницы нашли редкое генетическое заболевание у воронежца

Фото: freepik Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание.

Фото: freepik

Медики воронежской областной клинической больницы №1 нашли у воронежца редкое генетическое заболевание. Мужчина обратился в медучреждение в тяжёлом состоянии: симптомы у него появились ещё год назад, сообщили в пресс-службе воронежского облздрава в понедельник, 18 марта.

56-летний мужчина обратился к врачам с жалобами на сухой кашель и одышку даже при незначительных физических нагрузках. Врач-пульмонолог провела осмотр и сбор анамнеза. На основе так называемых «целофановых» хрипов, которые различают с помощью фонендоскопа, у пациента диагностировали идиопатический лёгочный фиброз. Это заболевание, при котором альвеолы лёгких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань.

– Обследования, включавшие в себя рентгеновскую компьютерную томографию органов грудной клетки и спирографию, подтвердили диагноз. Однако, изучив общую клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского–Пудлака – редкого наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в разных органах — в первую очередь в лёгких, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 в гомо/гемизиготном состоянии у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант заболевания «синдром Германского–Пудлака». ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра и впоследствии подтверждён в Москве, – прокомментировали в пресс-службе облздрава.

Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию. Мужчину внесли в лист ожидания на трансплантацию лёгких.

Александра ГАНИНА

Последние новости

Центробанк сохранил ключевую ставку на уровне 21 процента

РИА Воронеж Текст — Валентин Юрский, фото — Евгения Емельянова (из архива) В пятницу, 20 декабря, совет директоров Банка России принял решение сохранить ключевую ставку на уровне 21% годовых, сообщила пресс-служба ЦБ РФ.

ЦБ оставил ключевую ставку в 21%. Что будет с ценами?

ЦБ оставил ключевую ставку в 21%. Что будет с ценами? Ключевая ставка на уровне 21% позволит снизить инфляцию до 4,0% в 2026 году.

«Средний класс на горизонте»: что обещают воронежцам новая стратегия и цифры

В Воронежской области представили прогноз социально-экономического развития до 2030 года, где расписаны данные о росте доходов жителей региона и снижению уровня бедности.

Частотник

Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку

На этом сайте вы найдете актуальные вакансии в Елабуге с предложениями работы от ведущих работодателей города

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *