Саммит «Эволюция» посетила заведующая гастроэнтерологическим отделением ВОДКБ №1 О.В.Зазулина
В Москве состоялся саммит «Эволюция», в котором приняла участие заведующая гастроэнтерологического отделения ВОДКБ №1 О.В.
В Москве состоялся саммит «Эволюция», в котором приняла участие заведующая гастроэнтерологического отделения ВОДКБ №1 О.В. Зазулина.
Саммит был посвящен проблемам орфанной патологии у детей. Профессора, генетики, коллеги из различных регионов, делились накопленными данными по выявлению данных патологий у детей. В частности профессор Т.В. Строкова остановилась на особенностях двух форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно доложены клинические характеристики быстро прогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Приведены данные о проводимом скрининге новорожденных, а также скрининга у детей, которые имеют увеличение размеров печени, селезенки, повышение уровня трансаминаз, которые невозможно объяснить обычным течением гепатитов у детей. Приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.
Вторая проблема, которая обсуждалась на саммите — это гипофосфатазия — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма фосфора и фосфотаз. Диагностика таких больных проводится командой специалистов — педиатров, генетиков, ортопедов, хирургов, рентгенологов.
Последние новости
В удовлетворении иска о взыскании задолженности по кредиту отказано
Новохоперским районным судом рассмотрено гражданское дело по иску ООО ПКО «ЭОС» к наследственному имуществу Л. о взыскании задолженности по кредитному договору.
Борис Чернышов обозначил планы законотворческой работы на 2025 год
Вице-спикер Госдумы от ЛДПР Борис Чернышов назвал свои главные приоритеты в части законотворчества на весеннюю сессию ГД в 2025 году.
Двое жителей Новохоперского района осуждены за организацию незаконной миграции
Новохоперский районный суд Воронежской области вынес обвинительный приговор в отношении 41-летнего и 35-летней местных жителей С. и У., они признаны виновными в совершении преступления, предусмотренного п. «а» ч. 2 ст.
Домашний интернет: выбор для тех, кто ценит комфорт и качество
Высокая скорость, стабильное соединение и выгодные тарифы для всей семьи